ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Εισαγωγή: Το σύνδρομο Alport, θεωρείται ως η δεύτερη συχνότερη αιτία μονογονιδιακής νεφρικής ανεπάρκειας μετά την αυτοσωματική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών. Είναι μια σπάνια νόσος και έχει βρεθεί ότι προσβάλλει περίπου 1/50.000 με 1-9/100.000 νεογνά, με τους άντρες, να εμφανίζουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν το σύνδρομο, σε σχέση με τις γυναίκες. Προκαλείται από παθογόνες μεταλλάξεις του κολλαγόνου IV στα γονίδια COL4A3 και COL4A4 με αυτοσωματική επικρατούσα και αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση ή στο γονίδιο COL4A5 με Χ-φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Σκοπός: Σκοπός της παρούσας εργασίας, ήταν να βρεθούν τα νεότερα δεδομένα για το σύνδρομο Alport και οι νεότερες θεραπείες αυτού, μέσα από τη βιβλιογραφική ανασκόπηση.
Μεθοδολογία: Πραγματοποιήθηκε βιβλιογραφική αναζήτηση σε ηλεκτρονικές πηγές. Αναζητήθηκαν μελέτες στη βάση δεδομένων PubMed, στην αγγλική γλώσσα.
Αποτελέσματα: η ανασκόπηση της βιβλιογραφίας, ανέδειξε, ότι οι φαρμακευτικές εταιρίες βρίσκονται αρκετά κοντά ώστε να βρεθεί μια θεραπεία ώστε να καθυστερεί την έναρξη των συμπτωμάτων του συνδρόμου Alport, αλλά και την καθυστέρηση της ένταξης όσων νοσούν από το σύνδρομο αυτό, στην αιμοκάθαρση.
Συμπεράσματα: Όλα δείχνουν, ότι οι πειραματικές μελέτες που γίνονται σε μοντέλα ποντικιών στα εργαστήρια, είναι σε καλό δρόμο και υπάρχει μεγάλη πιθανότητα, οι μελέτες αυτές, να οδηγήσουν στην ανεύρεση της κατάλληλης θεραπείας για το σύνδρομο Alport. Μένει μονάχα, οι μελέτες αυτές να φτάσουν στη φάση ΙΙΙ και να δοκιμαστούν σε ασθενείς με σύνδρομο Alport με ικανοποιητικά για εκείνους αποτελέσματα.
Λέξεις Κλειδιά: Θεραπεία Alport, Κολλαγόνο IV, Μεταλλάξεις, σύνδρομο Alport